转自:南方医院胎儿医学中心 大家好,我学名“肾盂”,是您尿液排出的必经之路,一生兢兢业业,任劳任怨,屈指算来,人的一生从我这里排出的尿液足以与江河媲美,最关键的是,当人体有泌尿系统问题时,我会及时做出反应,发出信号,引起大家的警惕。 而对于各位准妈妈来说,最关心的问题就是如果超声发现我(肾盂)的增宽,会不会对胎儿产生不良影响?大家切莫着急,下面就让我来向您一一进行科普。 胎儿发育时期的我 胚胎第5周,我便开始发育了,我的祖先是输尿管芽,发育过程中他老人家反复伸出分支,孕6周分裂至少四次,产生16个分支,这些分支继而合并形成四个肾大盏与肾盂(也就是我哦)延续,胎儿第7周,接下来的四级分支也融合,形成肾小盏,在胎儿第32周左右,又经过大约11次分裂产生约1万到3万个分支,这些将成为集合管(图一),图二蚕豆(肾)里面鲜红的部分就是我们这些难兄难弟(我——肾盂、肾小盏、肾大盏和集合小管)。 对于人类而言,尽管肾成熟在出生后继续进行,但肾发育在出生前就已经完成。胎儿肾脏产生尿液始于胚胎发育第9周,出生后肾单位形成的尿液由我们集合管在肾乳头开口处进入肾小盏、肾大盏和我(肾盂),最后经输尿管进入膀胱排出体外。每天从我身躯流出的尿液保持动态平衡状态,如我的上下游兄弟不慎出了问题,如输尿管压力增大等都可以导致尿液在我这里积聚,胎儿时期超声就表现为我——肾盂增宽(图三)。 我增厚与疾病的关系 我(肾盂)增宽,官方来讲是指肾盂前后径长度超过正常范围,泌尿系统梗阻或者非梗阻性原因均可导致我增宽,尿液较多积聚于集合系统无法正常排出,超声影像表现为我的增宽,可分为生理性和病理性两种情况, 一般生理性增宽于妊娠晚期或出生后自行消退,病理性增宽原因有膀胱输尿管返流、肾盂输尿管梗阻、膀胱输尿管连接处梗阻等,出生后可导致泌尿系感染、肾功能损害等结果。 我数值到底多大算胎儿肾盂增宽? 我增宽最常见的诊断方法是在胎儿腹部横切面测量前后径,对于我的描述,各种文献使用不同术语,如肾积水、肾盂扩张、肾盂肾盏扩张,主要影像学评价系统有胎儿泌尿协会(Society for Fetal Urology ,SFU)分类及尿路扩张(Urinary tract dilation, UTD)分类系统(图四、图五),且看~ 发现我增宽怎么办? 根据国内外最新研究报道,在大多数情况下,我孤立轻度增宽(UTD评估低风险)一般于妊娠晚期至出生后会自行消退,孕妈妈不必太担心,根据医嘱定期复查;产前UTD评估风险增加者,除定期复查外,还需要提醒您,对于中到重度肾盂增宽的胎儿,研究报道有染色体异常风险,具体请遵胎儿医学专家意见明确是否需要进一步诊断,此外,针对UTD评估风险增加的新生儿,出后也需超声随访(图六),同时小儿外科进行综合评估,如有病理性梗阻,根据儿外医生的建议,决定受否需要手术。 【参考文献】 1. 杨芳、栗河舟、宋文龄主译. 妇产科超声学, 第六版. (Mary Norton , Leslie SCOUTT, Vickie FELDSTEIN. Callen's Ultrasonography in Obstetrics and Gynecology, 6th Edition.) 2. J Pediatr Urol. Commentary to 'Multidisciplinary consensus on the classification of prenatal and postnatal urinary tract dilation (UTD classification system). 2014 ,10(6):998-999. 3. Chalmers DJ, Meyers ML, Brodie KE, Palmer C, Campbell JB. Inter-rater reliability of the APD, SFU and UTD grading systems in fetal sonography and MRI. J Pediatr Urol. 2016 ,12(5):305.e1-305.e5. 4. Nguyen HT, Herndon CD, Cooper C, et al. The Society for Fetal Urology consensus statement on the evaluation and management of antenatal hydronephrosis. J Pediatr Urol. 2010 , 6(3):212-231. 5. 周晓燕,王 艳,孟露露,等. 肾盂增宽胎儿染色体核型及染色体芯片的产前诊断. 现代妇产科进展. 2018 , 27 (10 ): 748-752. THE END 文中部分图片来源于网络,侵删
介入性产前诊断是实现优生的重要方法,是检测胎儿多种染色体异常疾病、部分遗传性疾病(如地中海贫血、血友病等)、胎儿宫内感染及其它胎儿期疾病的重要手段。 方法主要有绒毛活检术、羊膜腔穿刺术、脐血穿刺术,均是在超声波引导下,经孕妇腹部或阴道吸取适量标本进行染色体核型分析或其它遗传疾病的诊断。这些产前诊断方法是安全、有效的,但是有一定的风险与并发症。为了您及胎儿的安全,若您同意行产前诊断,请仔细阅读相关注意事项。 ·绒毛活检术:适用于孕11-14周,术后流产率约1%-2% ·羊膜腔穿刺术:适用于孕16-26周,术后流产率约0.5%。 ·脐血穿刺术:适用于孕26周后,术后胎儿丢失率约1%-5%。
一、挂号→不须预约,周二、周三、周四上午8:00前到门诊楼7楼胎儿医学门诊前台挂“产前诊断绿色通道号”; 二、就诊→请携带产前所有检查资料、夫妇双方身份证以及地贫等家系单,由丈夫或家属陪同就诊; 三、遗传咨询→与胎儿医学专家确定穿刺手术计划,开具检查化验单; 四、缴费→各楼层缴费窗口、微信或支付宝关注“南方医科大学南方医院”公众号绑定可网上缴费; 五、高危产科护士站报到登记 六、术前检查流程 1.B超:5楼电梯对面B超室前台预约B超,预约后等候B超期间行其它术前检查; 2.抽血:2楼抽血室自助机领取抽血号,取号后等候抽血期间进行其它术前检查,如有家属可由家属排队等候,抽血后到检验科验尿。 3.验尿:2楼检验科,留尿注意擦净白带,留取中间尿; 4.产检:5楼妇产科诊区9号诊室; 七、挂号(手术号)及打印条形码:5楼或7楼胎儿医学门诊前台; 八、完善电子病历,等待B超及抽血时请到胎儿医学护士站完善电子病历,如未完成,当日将无法安排手术!!
1、术后按压止血贴5分钟, 当天晚上不要洗澡, 次日洗澡后弃去止血贴; 2、术后休息1周,不宜进行剧烈运动和体力劳动, 禁性生活1个月; 3、术后1周请回本院产前门诊或当地医院就诊, 了解胎儿情况; 4、术后1周内, 若出现以下症状, 请立即到就近医院就诊, 并尽快与我们联系: ·阴道流血、 流水; ·腹痛,尤其是阵发性腹痛; ·针口渗血渗液; ·胎动明显减少或消失; ·发热。 5、胎儿医学护士站取结果,之后请到胎儿医学门诊咨询; 6、我们会定期对您的情况进行随访,请您给予支持和配合。
1、脊柱裂是否会遗传?若父母一方中是脊柱裂患者,那么孩子是否患病风险更高?答:脊柱裂是胚胎发育时期神经管不良闭合所引起的先天性异常疾病,由遗传因素和环境因素共同作用导致,父母一方为脊柱裂患者,孩子患病风险将增加。2、是否可以通过产前检查比如B超来筛查胎儿脊柱裂?答:胎儿脊柱裂的产前筛查有两种方法,一是实验室生化筛查,抽血查母体血清甲胎蛋白、羊水AFP和羊水乙酰胆碱酯酶。二是产前超声筛查:能检出开放性脊柱裂以及部分闭合性脊柱裂,检出率受检查者的技术、胎儿体位、羊水量等影响。以超声检查为主要手段。3、怀孕多长时间时进行筛查?准确率有多高?答:超声行胎儿脊柱的筛查一般在18 ~ 22 周。超声检查诊断开放性脊柱裂的准确率为100%,但对闭合性脊柱裂的诊断准确率要低于开放性脊柱裂。4、若查出胎儿脊柱裂应该怎么办?答:一旦超声诊断开放性脊柱裂,建议终止妊娠。目前胎儿宫内治疗的开展,对于脊柱裂畸形,也有进行开放性胎儿宫内手术治疗,但仅限于发达国家,中国尚未开展这类手术。5、怀孕前如何有效预防胎儿脊柱裂?是否所有孕妇都有必要补充叶酸?补充叶酸是否就能避免胎儿脊柱裂?答:孕前和孕早期服用叶酸可有效预防胎儿脊柱裂的发生。如条件许可,目前所有孕妇在孕早期均建议补充叶酸,备孕期间也建议补充叶酸。脊柱裂的发生除和叶酸缺乏有关,孕产妇年龄、流产史、职业危险、流感和丈夫吸烟均可增加神经管缺陷的风险,所以补充叶酸并不能完全避免胎儿脊柱裂的发生。6、备孕期和怀孕期具体如何补充叶酸?答:孕前三个月与早孕期间即13周前建议补充剂量为0.4mg/d-0.8mg/d。7.孕妇曾患脊柱裂,孩子是否可以通过阴道分娩?答:孕妇隐形脊柱裂,如果没有产道异常及其他产科情况,可以阴道分娩。
什么情况下需要做羊水穿刺? 1、预产期时35岁以上的高龄准妈妈。 2、唐氏筛查高风险或临界风险的准妈妈。 3、曾生育过先天性缺陷儿,尤其是生育过染色体异常患儿的准妈妈。 4、夫妇一方是染色体异常者或平衡异位的携带者。 5、地中海贫血双方为同型携带者。 6、有血友病、DMD或其他遗传病家族史 7、孕期接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质的 8、需要为β地中海贫血患儿进行配型的准妈妈羊水穿刺在什么时间做最合适?做产前诊断最佳穿刺抽取羊水时间是妊娠18~24周。因为这时胎儿小,羊水相对较多,胎儿漂在羊水中,周围有较多的羊水包绕,用针穿刺抽取羊水时,不易刺伤胎儿,抽取20毫升羊水,只占羊水总量的1/20,不会引起子宫腔压力骤然变小而流产,而且这个时期羊水中的活力细胞比例最大,细胞培养成活率高,可供制片、染色,作胎儿染色体核型分析、染色体遗传病诊断,也可用羊水细胞DNA做出基因病诊断、代谢病诊断。羊水穿刺对宝宝有没有影响?因为羊水穿刺的全过程都是在超声的引导下进行,所以不会扎到宝宝。怀孕中期时抽取的羊水量只占总羊水的5-8%,而且很快会得到补充,因此不用担心影响胎儿发育。羊水穿刺会痛吗?是否需要麻醉?羊水穿刺的针非常细,比抽血及打麻醉的针都要细,而且感觉不是很痛,和抽血差不多,所以不要局部麻醉。羊水穿刺术后注意什么?1、如有过敏史,特殊疾病史和其他需要说明的情况,请在术前登记时告知医生。 2、术前三天禁止同房;术前一天请沐浴;术前10分钟请排尽小便。 3、若术前3~7天有感冒、发热、皮肤感染等异常,请在术前登记时告知医生。 4、生活护理,请在午餐后提前一小时到医院休息等候,并请有家属陪同。 5、术后至少静坐休息半小时后,方可乘车回家。如非本市居住,建议本地住宿一晚再回家。 6、术后24小时内不沐浴,多注意休息,避免大量的运动,以及搬运重物等体力劳动。 7、术后一个月禁止同房。 8、术后七天如有腹痛、腹胀、阴道流水、流血、发热等症状,请速到医院妇产科就诊。9、术后七天请到我院或当地医院产检。羊水穿刺多久可以拿到报告?羊水穿刺的染色体核型报告,需要3周的时间,我们有快速非整倍体染色体检测,能快速排除第13、18、21及性染色体数目异常,可以在一周之内拿到报告。我们会已短信和电话的方式通知您,所以在穿刺后请确保手机保持通畅并确保您留的号码正确。为什么染色体报告要这么久?染色体核型因为要对细胞进行培养,需要接种,培养,换液,收获,制片,阅片等过程,因此不同于一般的化验检查,需要的时间比较长。如果羊水染色体报告正常,能否说明我的孩子没有任何问题?染色体核型虽然是染色体检查的金标准,但是核型正常不能保证您的胎儿没有任何问题。胎儿结构异常不代表一定会有染色体的异常,染色体核型正常也不代表孩子一定没有结构及功能的异常。而且核型的分辨率有限,只有大于5Mb的缺失或重复才能被识别。胎儿染色体正常的准妈妈一定要到正规医院进行定期的胎儿超声波检查,排除胎儿结构异常。羊水穿刺除了能检查染色体,还能查其他什么项目?羊水穿刺是获取胎儿样本的一种方法,羊水除了可以检查染色体,还可以检查地中海贫血基因,以及根据不同的需求,检查血友病,DMD,多囊肾等基因,还可进行亲子鉴定。对于可疑胎儿结构畸形或多项胎儿软指标异常,胎儿生长受限,生育过智障,脑瘫,或智力低下患儿的准妈妈,我们推荐您羊水穿刺时,除做传统细胞遗传学检查外,行胎儿芯片检查。它可以发现染色体的微缺失微重复,更准确的诊断胎儿异常及评估预后,无需重复穿刺,只需10毫升羊水即可,对胎儿没有影响。